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Identifican nuevas funciones del gen que causa enfermedad de Machado-Joseph

Tegucigalpa,Honduras viernes 27 noviembre 2020

Investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) identificaron nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph, el tipo de ataxia más frecuente, una patología rara de origen genético y hereditario que provoca alteraciones en el movimiento y el equilibrio.

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ataxina-3, que también está implicado en la función correcta de los fotorreceptores de la retina y provoca alteraciones de la visión.

Ahora, investigadores de la UB identificaron nuevas funciones del gen ataxina 3 (ATXN3) en el desarrollo de los fotorreceptores de la retina, lo que permitirá no sólo profundizar en las causas moleculares de la ataxia y en el diseño de potenciales terapias contra esta enfermedad, sino también comprender otras enfermedades, como las degeneraciones maculares.

El trabajo, que publica la revista ‘Cell Reports’, ha sido liderado por Gemma Marfany, catedrática de Genética, Microbiología y Estadística e investigadora del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (CIBERER).

También han participado los expertos de la UB Vasileios Toul, Silvia García Monclús, Carlos de la Peña Ramírez, Rodrigo Arenas Galnares, José F. Abril y Alejandro Garanto, así como investigadores de las universidades de Michigan y de Wayne (Estados Unidos).

La enfermedad de Machado-Joseph, también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, está causada por mutaciones dominantes de ganancia de función del gen ATXN3, mutaciones que inducen la formación de agregados neurotóxicos que conllevan la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo.

Sin embargo, se sabe muy poco de cuál es la función básica del gen ATXN3.

En este contexto, el equipo de la UB investiga desde hace más de veinte años las causas genéticas de las enfermedades hereditarias de la retina, un tejido neurosensorial que forma parte del sistema nervioso central y está encargado de la visión.

«En trabajos previos, nuestro grupo ya había descubierto que ATXN3 expresa de una manera relevante en la retina del ratón adulto, pero también durante el desarrollo de este tejido, así que nos propusimos averiguar cuál era la función de este gen en la retina», explicó Marfany.

Con este objetivo, los investigadores hicieron experimentos en los que silenciaron ATXN3 en embriones de pez cebra y también analizaron los efectos de inutilizar este gen en un ratón modificado genéticamente.

Según los investigadores, los resultados muestran que la eliminación de ATXN3 causa graves alteraciones en la estructura retiniana, con lo que han podido identificar una nueva función de la proteína de ese gen.

Los investigadores también vieron que la falta de la proteína ATXN3 afecta el epitelio de la retina, una capa de células pigmentadas que aparecen en el exterior de la retina y que se encarga de fagocitar los extremos de los cilios para permitir que se renueven cada día.

«Todas estas alteraciones explican que ATXN3 regula las proteínas necesarias para la formación y el crecimiento de los microtúbulos que atraviesan interiormente toda la célula y que hacen de vías de tren por donde se transportan las proteínas requeridas para formar el cilio y para la correcta función de la fagocitosis», concretó la investigadora.

«El estudio aporta nuevas claves sobre cómo se regulan y modulan funciones muy básicas en las neuronas, entre ellas los fotorreceptores. La alteración de estas funciones contribuye a muchas otras enfermedades de la vista, como las degeneraciones maculares, un trastorno ocular que destruye lentamente la visión, y que afecta a un porcentaje alto de la población», concluyó.

Fuente: La Tribuna

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